Messe tutte insieme sono più di 7 mila e colpiscono circa un milione di nostri connazionali, di cui 25 mila persone in Campania. Proprio per creare una maggiore consapevolezza, dal Centro di
Coordinamento delle malattie rare della Campania ha preso avvio una campagna
informativa sul sospetto diagnostico, per favorire diagnosi sempre più precoci che
diano la possibilità di ricorrere a una pronta presa in carico. Emblematica
dell’importanza di un riconoscimento tempestivo è l’atrofia muscolare spinale, detta
SMA, una malattia genetica rara, spesso sottostimata, che compromette i
motoneuroni, le cellule che regolano l’attività dei nostri muscoli, e che fa perdere
progressivamente la forza muscolare e il movimento.
Conoscere più da vicino le malattie rare è fondamentale per saper distinguere i segni
e i sintomi che possono farle sospettare che si presentano a volte non solo alla nascita
o durante l’infanzia ma nell’arco della vita. L’atrofia muscolare spinale si può per
esempio manifestare anche in età adulta con una regressione delle proprie funzioni
motorie.
Nella nostra Regione si può contare su una rete regionale composta da undici Centri
ospedalieri e universitari gestita dal Centro di Coordinamento delle malattie rare della
Campania, un punto di riferimento che mette a disposizione team multidisciplinari,
uno sportello psicologico e un sistema di telemedicina per rispondere al meglio alle
esigenze dei pazienti.
